دواء جديد خاضع للبحث يعتمد على التحرير الجيني Gene Editing للأطفال المصابين بمرض
الفينيل كيتون يوريا PKU
الفينيل كيتون يوريا أو بيلة الفينيل كيتون PKU
معروف أنّ في مرض الفينيل كيتون يوريا phenylketonuria يكون هناك خلل في تكوين L-tyrosine وارتفاع في نسبة L-phenylalanine في البلازما ويحدث إخراج للـ phenylpyruvic acid في البول من خلال الكلى ولبعض العناصر الأخرى وتراكم لـ phenylalanine والمنتجات الناتجة عنه داخل الجسم وتراكم phenylalanine هذا يسببّ المشاكل لدى مرضى " الفينيل كيتون يوريا" مثل حدوث اعتلال بالدّماغ وقد ينتج عن ذلك تخلف عقلي mental retardation وغالبًا ما يصاحب الفينيل كيتون يوريا تشنّجات وأعراض عصبية أخرى مثل تأخر تغليف الأعصاب بمادة الميلانين retarded myelination وهذه المادة هامّة للغاية في الحفاظ على صحة النسيج العصبي وعلى سرعة نقل الإشارات العصبية والتحكم فيها، ويصاحب هذا المرض أيضًا عدم تكون للميلانين تلك المادة المسؤولة عن أي لون في الجسم كلون الشعر والجلد والعين وينتج عن ذلك تصبّغ الجلد وعدم اكتسابه للون الطبيعيّ hypopigmentation وقد تحدث حساسية للجلد " الإكزيما " ويحدث التهاب بالجلد
في تطور رائع أعلنت شركة هومولوجي ميدسين Homology Medicines وهي شركة طبيّة مختصة بالعلاج الجينيّ لأمراض مختلفة
أعلنت هذه الشركة احرازها لتقدّم في في علاج “PKU “ويشمل برنامجها الجديد طبقتين من المرضى يتطلبان طريقتين مختلفتين في العلاج وذلك بناءً على التركيب الجينيّ
طريقتي العلاج هاتين هما التحرير الجينيّ gene editing للأطفال
والعلاج الجينيّ gene therapy للبالغين.
أهم أعراض مرض (بي كي يو) في أطفال البيكيو
- التخلف العقلي، حيث يقل مستوى الذكاء عن درجة 50
- فرط النشاط، اهتزازت اليدّ
- تشنجات
- رائحة تشبه رائحة الفأر
- قلة التصبغ بالشعر، والجلد
- عيون زرقاء
تشخيص الفينيل كيتون يوريا
- اجراء مسح طبي للطفل وقت الولادة بعد مرور 48 ساعة تحديداً، لقياس نسبة الفينيل الانين في الدّم
- مهم تشخيص الفينيل كيتون يوريا مبكرًا وذلك لأنّه يمكن علاج الفينيل كيتون يوريا بوسائل غذائيّة إذا شُخص مبكرًا
علاج الفينيل كيتون يوريا
- مهم جدًا تشخيص مرض الفينيل كيتون يوريا مبكرًأ وذلك درءً للتخلف العقلي
- إعطاء الطفل لبنًا قليل الفينيل ألانين بأول 10 سنين في حياته
اقرأ أيضًا: السيلياك والحمل
أُجريت تجارب جديدة على عدد من الفئران التي تمّ زراعة بها جزء من كبد الإنسان وتمّ حقن جرعة من العلاج الجديد الذي تختبره هذه الشركة HMI-103 والذي يستهدف فينيل ألانين هيدروكسيلاز الخاص بالبشر وأظهرت النتائج تقدّما كبيرًا وأظهر HMI-103 دقّة في استهداف خلايا الكبد البشرية عن خلايا كبد الفئران لذا فهذا يدل على أنّه دواء متخصص للغاية
وبخلاف البرامج الجينية المُتبعة حاليًا في علاج مرضى PKU البالغين هذه الطريقة الجديدة سيكون لها فاعلية أكبر في علاج الأطفال المصابين بـ pku وذلك لأنّ التغير الذي ستحدثه في الأطفال سيكون دائمًا وذلك نظرًا لسرعة انقسام الخلايا لدى الأطفال
هذه الطريقة تستهدف اصلاح الحمض النووي ترميم الدنا DNA repair والذي يحدث بصورة طبيعية داخل الجسم لكن هذا العلاج الجديد يستهدف ادخال نسخة صحيحة من الجين المسؤول عن المرض داخل الجينوم البشريّ.
تعليقات: 0
إرسال تعليق